Qu’est-ce que l’hémophilie ?

L’hémophilie est une maladie génétique rare qui touche en très grande majorité les individus de sexe masculin. Vous en avez déjà certainement entendu parler, sans toutefois savoir exactement de quoi il s’agissait. Je me souviens d’un enfant, au collège, qui était atteint d’une hémophilie légère. Il n’empêche que dès qu’il tombait ou se coupait, c’était le branle-bas de combat à l’infirmerie. A l’époque, je m’interrogeais déjà sur cette maladie bizarre où le moindre choc peut être assassin s’il déclenche un saignement… Pour tous les curieux qui se sont déjà demandé ce qu’était l’hémophilie sans pour autant approfondir leurs recherches, la réponse vous est aujourd’hui apportée sur un plateau d’argent !

 

  • Et si on commençait par quelques explications ?

L’hémophilie (du grec haïma qui signifie sang et philia qui signifie affectation) est une maladie génétique héréditaire. Un malade naît hémophile, il ne le devient pas au cours de sa vie. Les patients hémophiles présentent un déficit plus ou moins important en facteur de coagulation. En d’autres termes, cela signifie qu’ils saignent plus longtemps que les individus sains (mais pas forcément plus).

Contrairement à ce que l’on aurait tendance à penser, les blessures superficielles ne sont pas graves pour les hémophiles. Ils ne vont pas décéder parce qu’ils se sont coupés avec une feuille de papier ou parce qu’ils se sont éraflé le genou. En revanche, les saignements internes peuvent mettre la vie des patients en danger. Les symptômes de l’hémophilie sont les suivants :

  • Saignements au niveau des articulations (coude, genou, poignet, cheville), aussi appelés hémarthrose. A terme, celle-ci peut conduire à la destruction des articulations et donc à un handicap ;
  • Saignements dans les tissus mous et les muscles (bassin, mollet, avant-bras, bras, tendon d’Achille…) ;
  • Saignements de la bouche suite à une coupure, une morsure ou à la perte d’une dent ;
  • Saignements urinaires ;
  • Hématomes.

L’hémarthrose est caractéristique de l’hémophilie sévère. La maladie existe sous deux formes en fonction du facteur de coagulation déficitaire :

  • L’hémophilie A est caractérisée par un déficit en facteur de coagulation VIII ;
  • L’hémophilie B est la conséquence d’un défaut en facteur de coagulation IX.

Ces deux formes de la maladie sont rares et affectent majoritairement les hommes. Cependant, l’hémophilie A (affectant 1 personne sur 5 000) est environ 5 à 6 fois plus fréquente que la B, qui affecte environ 1 personne sur 25 000. En l’absence de traitement, l’hémophilie est souvent très invalidante voire mortelle pour les patients qui en souffrent. Les symptômes de la maladie dépendent du degré de déficit en facteur de coagulation et non du type d’hémophilie (A ou B).

Sévérité de la maladie
Taux de facteurs VIII ou IX
Légère 5 à 30% de la normale
Modérée 1 à 5% de la normale
Grave moins de 1% de la normale

 

  • Comment hérite-t-on de l’hémophilie ?

Les gènes codants les facteurs de coagulation VIII et IX sont localisés au niveau du chromosome X. Il s’agit d’un chromosome sexuel présent en deux copies chez la femme (XX) et en une copie chez l’homme (XY). La paire de chromosomes sexuels fait partie intégrantes des 23 paires chromosomiques dont nous disposons tous. Cela fait de l’hémophilie une maladie chromosomique liée au sexe.

Pour chaque paire de chromosomes, nous avons hérité une copie de notre père et une copie de notre mère. Dans le cas des chromosomes sexuels, une femme peut donc donner deux copies : X et X. Un homme peut donner X ou Y. Cela signifie qu’une maman « produira » toujours des filles et que le sexe du bébé dépend finalement du chromosome que le papa donnera (on se calme les machos !). Par conséquent, si un garçon hérite d’un chromosome X hémophile (forcément de sa maman, son papa lui ayant donné son Y), il sera forcément hémophile. Il n’y aura en effet aucun autre chromosome X porteur d’un gène de facteur de coagulation VIII ou IX sain pour « sauver » le chromosome malade.

La figure ci-dessous présente les risques pour un enfant d’être hémophile (si c’est un garçon) ou porteur de la maladie (si c’est une fille) en fonction des chromosomes sexuels de ses parents. Xh désigne un chromosome X hémophile, pour lequel il y a une absence d’expression du facteur de coagulation VIII ou IX.

La sévérité de l’hémophilie est généralement conservée au sein d’une famille donnée. Cela paraît logique, puisque c’est le même chromosome Xh qui est transmis de génération en génération ! Cependant, dans environ 30% des cas d’hémophilie, il n’y a aucune trace d’un gène malade dans la famille. La maladie s’explique alors par l’apparition spontanée d’une mutation sur le chromosome X chez la mère du patient hémophile ou lors de la fécondation.

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  • Les femmes ne peuvent donc pas être hémophiles… si ?

Contrairement à ce que l’on pourrait penser, les femmes peuvent aussi souffrir d’hémophilie. Les femmes porteuses d’un chromosome X sain et d’un chromosome X hémophile peuvent, contrairement aux hommes, compenser l’absence d’un facteur de coagulation fonctionnel. Il n’empêche que par rapport aux femmes possédant 2 chromosomes X sains, elles produisent moins de facteurs de coagulation et peuvent donc être hémophiles. Les femmes porteuses sont toutefois protégées des formes les plus graves d’hémophilie en raison de leur chromosome X sain.

La majorité des femmes porteuses de l’hémophilie ont un taux de coagulation qui se situe entre 30 % et 70 % de la normale. Elles ne manifestent en principe pas d’hémorragies graves, bien qu’elles puissent présenter l’un des symptômes les plus courants : des règles très abondantes. Cependant, certaines porteuses présentent un taux de facteur VIII ou de facteur IX inférieur à 30 % du taux normal. Ces femmes sont estimées atteintes d’une hémophilie légère. La proportion de porteuses présentant des problèmes de coagulation reste à ce jour inconnue, bien qu’estimée à environ 60%.

Il est donc important, dans une famille hémophile, d’identifier les femmes porteuses du chromosome X malade. Cela est heureusement possible dans près de 95% des cas.

 

  • Et alors, ça se soigne ?

Dans la mesure où l’hémophilie est une maladie génétique, il n’est malheureusement pas possible de la supprimer chez un patient. Celui-ci possèdera toute sa vie les mêmes chromosomes et sera donc toujours hémophile. En revanche, il est possible de traiter les malades en leur posant une perfusion de facteur de coagulation VIII ou IX en vue d’empêcher ou de stopper une hémorragie. Ces facteurs de coagulation peuvent être d’origine humaine (extraits des poches de sang lors de dons, par exemple) ou synthétisés en laboratoire. Il existe également quelques médicaments pouvant être prescrits aux malades tels que la desmopressine, le Cyklokapron ou l’Amicar (si cela vous intéresse, n’hésitez pas à commenter l’article pour avoir plus d’informations).

Vous le saviez peut-être, mais il ne faut jamais donner d’aspirine à un hémophile. Pourquoi ? Parce que l’aspire est un anti-coagulant ! Cela ne ferait donc qu’empirer les choses !

Lorsqu’une femme est identifiée comme porteuse de l’hémophilie, elle peut bénéficier d’un diagnostic prénatal. Celui-ci consiste en une biopsie réalisée aux alentours de la dixième semaine de grossesse. Si le fœtus est diagnostiqué comme hémophile sévère, les parents peuvent prendre la décision d’interrompre la grossesse. Mais ne parlons pas de choses malheureuses, vous devez déjà en avoir eu une bonne dose à la lecture de cet article !


Bien qu’il reste encore beaucoup de détails et de faits très intéressants à considérer dans le cadre de l’hémophilie, vous avez désormais l’essentiel des informations pour épater la galerie lors de votre repas dominical. Je vous invite à consulter les différentes sources fournies ci-dessous afin d’approfondir vos connaissances (un peu de culture, allons !). Merci de votre fidélité (et de votre lecture assidue) !

 

Sources
AHVH, Association de l’hémophilie – consulté le 10 novembre 2017
Société canadienne de l’hémophilie – consulté le 10 novembre 2017

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2 commentaires
  1. Wehbe dit

    Article clair et facile à comprendre ! Pourtant il y a un point que j’aime discuter, concernant l’hémophilie acquise donc par mutation (non héréditaire). Par rapport à vous les 30% des cas d’hémophilie sont considérés spontanées ? C’est quand même surprenant, le risque n’est pas négligeable pour une personne sans antécédents génétiques. Y avait-il des études qui parlent de facteurs de risques qui peuvent favoriser l’apparition de cette mutation sur le chromosome X chez la femme enceinte ? Y a-t-il de différences quand à l’incidence de l’hémophilie (spontanée ou non spontanée) dans différentes zones du monde ?
    Merci d’avance,
    Michel

    1. Camille dit

      Bonjour Michel,

      Merci pour votre retour positif (et votre commentaire) !

      Le fait est que dans 30% des cas, le diagnostic de l’hémophilie est inattendu car les médecins ne trouvent aucune trace d’hémophilie chez les ancêtres du patient concerné. Cela peut s’expliquer par trois choses :
      1) L’hémophilie peut être restée «silencieuse» pendant plusieurs générations. Les hommes de la famille n’ayant présenté aucun signe de saignement accru, leur hémophilie est passée inaperçue. Il peut y avoir eu des femmes porteuses du gène de l’hémophilie dans la famille. Si aucune de ces femmes n’a eu de fils, ou si aucun des hommes de la famille n’a été atteint d’hémophilie, personne ne pouvait savoir que le trouble était néanmoins transmis, jusqu’à ce qu’un garçon naisse avec la maladie.
      2) Le gène mutant peut s’être développé chez la mère lors de sa conception, elle est alors la première personne de la famille porteuse du gène de l’hémophilie. Ses enfants peuvent alors être porteurs du gène ou atteints du trouble.
      3) La mutation génétique à l’origine de l’hémophilie peut se produire au moment de la conception du garçon. Le gène mutant se développe dans l’ovule de la mère et est transmis à l’enfant. Dans ce cas, la mère n’est pas porteuse du gène. Aucun autre de ses enfants ne sera atteint d’hémophilie.

      Les 30% que je présente ne signifient donc pas qu’il y a 30% de mutation spontanée, mais bien 30% de cas où l’origine de l’hémophilie n’est pas connue (et repose donc sur des hypothèses). D’un point de vue purement subjectif, je pense que la grande majorité de ces cas inconnus repose sur la première explication, à savoir que le chromosome X muté étant caché dans la famille durant plusieurs générations. La fréquence de mutations spontanées chez l’Homme étant d’environ 1x 10-6 par gène et par génération, à mon sens, cela ne permet pas d’expliquer 30% de cas d’hémophilie « surprise »…!

      Pour ce qui est des facteurs de risques sur la femme enceinte, j’avoue que je n’ai pas de réponse. Je serai néanmoins ravie de faire des recherches bibliographiques et d’en discuter plus avant avec vous si vous le désirez ! D’après l’AHVH (que j’ai citée en source), l’incidence de l’hémophilie est la même dans le monde entier. Il ne semble pas y avoir de populations plus à risque que d’autres.

      J’espère avoir correctement répondu à vos questions, n’hésitez pas à me contacter par mail en cas de besoin !

      Bonne journée,

      Camille

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